Vigtigste sundhed og medicin

Achondroplasia genetik

Achondroplasia genetik
Achondroplasia genetik

Video: Share With You (Achondroplasia Indonesia) 2024, Kan

Video: Share With You (Achondroplasia Indonesia) 2024, Kan
Anonim

Achondroplasia, også kaldet chondrodystrophy fetalis, genetisk forstyrrelse kendetegnet ved en unormalitet i omdannelsen af ​​brusk til knogler. Som en konsekvens kan knogler, der er afhængige af bruskmodeller til udvikling, især lange knogler såsom lårben og humerus, ikke vokse. Achondroplasia er den mest almindelige årsag til dværgisme. Hos dem, der er plaget af lidelsen, er lemmerne meget korte (fingrene når kun til hofterne), men bagagerummet er næsten normalt i størrelse. Hovedet forstørres på grund af en vis overvækst af hvælvets knogler efter for tidlig lukning af suturer ved bunden af ​​kraniet. Andre manifestationer af achrondoplasia inkluderer en svulmende pande, sadelnæse, fremspringende kæbe, dybt forurenet korsryggen med fremtrædende balder og et smalt bryst; kvinder med lidelsen kan have smalle bækken og efterfølgende vanskeligheder ved fødsel. Achondroplasi er arvet som en autosomal dominerende egenskab; omkring 80 procent af tilfældene af forstyrrelsen skyldes nye genetiske mutationer snarere end fra forældrenes transmission af defekte gener. Berørte personer er af normal intelligens og har ellers normalt helbred.