Metabolsk knoglesygdom, hvilken som helst af flere sygdomme, der forårsager forskellige abnormiteter eller deformiteter af knogler. Eksempler på metabolske knoglesygdomme inkluderer osteoporose, raket, osteomalacia, osteogenese imperfecta, marmor knoglesygdom (osteopetrose), Paget sygdom i knogler og fibrøs dysplasi. Klinisk set kan metabolske knoglesygdomme resultere i knoglesmerter og tab af højde (på grund af komprimering af hvirvler), og de disponerer patienterne for brud.
Skelettet gennemgår ligesom mange andre væv i kroppen en konstant nedbrydningsproces og fornyelse. Denne igangværende proces med knogleresorption og dannelse tillader skelet at tilpasse sig de ændringer, der kræves til sund funktion og subtil ombygning for at opretholde maksimal knoglestyrke og til de ændringer, der kræves til heling af brud. Normal knogle giver stiv støtte og er ikke sprød. Det består af to hovedkomponenter: en proteinmatrix, kaldet osteoid, og mineralkomplekser. Osteoid består for det meste af et fibrøst protein kaldet kollagen, mens mineralkomplekserne består af krystaller af calcium og fosfat, kendt som hydroxyapatit, der er indlejret i osteoiden. Ben indeholder også ernæringsceller kaldet osteocytter. Imidlertid udføres den vigtigste metaboliske aktivitet i knoglen af osteoblaster, der genererer proteinmatrixen, og osteoclaster, som er store multinucleated celler, der fordøjer og opløser knoglens komponenter.
De fleste metabolske sygdomme i knogler defineres ud fra, i hvilket omfang de reducerer knogletætheden. Knogletæthed kan måles i forskellige knogler ved hjælp af radiologiske teknikker. Benene, der ofte måles, er knoglerne i lændehvirvlen, hoften og radius (en knogle i underarmen), og den mest anvendte procedure er dobbelt røntgenabsorptiometri. Knogletætheden topper ca. 30 år og varierer afhængigt af køn og genetisk baggrund. For eksempel er knogletætheden højere hos mænd end hos kvinder og er højere hos afroamerikanere end hos europæere eller asiater. Resultaterne af målinger af knogletæthed (knogletæthedometri) udtrykkes normalt i form af patientens knogletæthed i forhold til den gennemsnitlige spids knogletæthed for mennesker af samme køn og genetisk baggrund. Resultatet er en måling kendt som T-score. Osteopeni er defineret som knogletæthed, der er mere end et standardafvigelse under spids knogletæthed (T-score −1), og osteoporose defineres som knogletæthed, der er to og en halv eller mere standardafvigelser under den gennemsnitlige spids knogletæthed (T-score -2,5). Resultaterne af målinger af knogletæthed kan også udtrykkes som Z-score. AZ-score på 0 er den gennemsnitlige knogletæthed for mennesker i samme alder, køn og genetisk baggrund. Lav T- eller Z-score er forbundet med en øget risiko for knoglebrud.
