Klinefelter syndrom kromosomal lidelse

Klinefelter syndrom, forstyrrelse af de humane kønskromosomer, der forekommer hos mænd. Klinefelter syndrom er en af ​​de hyppigste kromosomale lidelser hos mænd, der forekommer hos ca. 1 ud af hver 500 til 1.000 mænd. Det er resultatet af en ulig deling af kønskromosomer meget kort efter befrugtning, hvor den ene celle i et opdelende par får to X-kromosomer og et Y-kromosom, og den anden celle i parret kun får et Y-kromosom og normalt dør. (Det normale mandlige kromosomantal og kønkromosomsammensætning er 46, XY.)

Klinefelter syndrom er opkaldt efter Harry Klinefelter, en amerikansk læge, der i 1942 beskrev et sæt symptomer, der karakteriserede tilstanden. Syndromet blev først identificeret med en specifik kromosomal abnormalitet i 1959 af den britiske forsker Patricia A. Jacobs og hendes kolleger.

Symptomer

Mænd med Klinefelter-syndrom har små, faste testikler, og de har ofte brystforstørrelse (gynecomastia) og uforholdsmæssigt lange ben og arme (eunuchoidisme) og er ufrugtbare. Berørte mænd har reduceret serumtestosteronkoncentrationer med urinudskillelse af 17-ketosteroider (komponenter af visse mandlige hormoner eller androgener) i det normale eller lavt normale område. De har også øget koncentration af serumfollikelstimulerende hormon og luteiniserende hormoner. Diabetes mellitus, struma (forstørrelse af skjoldbruskkirtlen) og forskellige kræftformer kan være mere udbredt blandt Klinefelter syndrom-patienter. Skjoldbruskkirtelfangst af radioaktivt jod og thyroidea-reaktionerne på injektioner af thyrotropin (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon; TSH) kan være lave. Selvom det er normalt i intelligens, har nogle berørte mænd vanskeligheder med at foretage sociale justeringer.

Kromosomkompositioner

Kønkromosomsammensætning kan variere i dem, der er påvirket af Klinefelter syndrom. Med mosaik Klinefelter syndrom (hvor væv består af genetisk forskellige celler) har hanner et ekstra X-kromosom, typisk med en kromosomsammensætning på 47, XXY. Mænd med denne form for forstyrrelse har normalt færre symptomer end mænd med de andre kromosomale arrangementer forbundet med Klinefelter syndrom. Andre, sjældne kromosomkomplement, der giver anledning til mosaik Klinefelter syndrom inkluderer 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY og 49, XXXXY. Mænd med disse kromosomkomplementerer lider af en række yderligere abnormiteter, og i modsætning til mænd med 47, XXY Klinefelter syndrom, lider de ofte af intellektuel handicap. En variant af forstyrrelsen især, typen 49, XXXXY, er kendetegnet ved fusion af underarmsben og andre skeletanomalier, underudvikling af penis og pungen, ufuldstændig nedstigning af testiklerne og markeret intellektuel handicap. Selvom ca. 40 procent af mænd, der er berørt af Klinefelter syndrom, har et normalt XY-mønster, har andre en kromosomvariant kendt som XX-syndrom, hvor Y-kromosommateriale overføres til et X-kromosom eller et ikke-seksuelt kromosom (autosom). Mænd med XX-syndrom har en mandlig fænotype (fysisk udseende), men de har ændringer typisk for Klinefelter syndrom.