Androgensensitivitetssyndrom genetisk lidelse

Androgensensitivitetssyndrom (AIS), en sjælden genetisk lidelse, hvor et genetisk mandligt individ ikke reagerer naturligt på virkningerne af mandlige hormoner (også kendt som androgener). Androgensensitivitetssyndrom (AIS) er en X-kromosom-bundet recessiv lidelse, der forårsages af en mutation, der er arvet på et enkelt X-kromosom. Arvelig androgenresistens resulterer i formindsket virilisering af det mandlige eksterne kønsorgan.

I hvor høj grad de mandlige ydre kønsorganer feminiseres afhænger af androgenreceptorens funktionalitet. Sletning af receptorgen resulterer i komplet AIS (CAIS), hvor individets ydre kønsorganer forekommer kvindelige. Reduktion i androgenreceptorfunktionalitet resulterer i delvis AIS (PAIS). PAIS vurderes efter omfanget af feminisering af eksterne kønsorganer, som kan være tvetydige ved fødslen. De fleste individer med AIS er ufruktbare, men er ellers sunde. Behandling inkluderer udvidet psykologisk støtte og hormonbehandling.

Patofysiologi

Mellem den 8. og 10. drægtighedsuge begynder mandlige gonader at producere testosteron, dihydrotestosteron og Müllerian-hæmmende faktor, som er hormoner, der er kritiske for mandlig udvikling. I AIS produceres normale mængder af hormoner, men korrekt fungerende androgenreceptorer for testosteron og dihydrotestosteron er fraværende. Derudover medfører eksponering for Müllerian-hæmmende faktor intern mandlig udvikling, mens ikke-deponeret testikeløstrogen resulterer i udviklingen af ​​eksterne kvindelige kønsorganer.

Præsentation

Personer med AIS mangler indre kvindelige reproduktionsorganer og menstruerer ikke, skønt omdannelsen af ​​testosteron til østradiol forbedrer brystudviklingen. Kun personer med de mildeste former for PAIS er frugtbare. De fleste personer har sparsom armhule og skamhår.

I CAIS har individer labia, en klitoris og højst de distale to tredjedele af vagina, skønt der undertiden kun er en hulning. Fordi personer med CAIS ser kvindelige ud, diagnosticeres de sjældent i barndommen, medmindre der mærkes en masse i underlivet eller lysken, og billeddannelse eller kirurgi afslører en ubesværet testis. Oftere er CAIS-individer præsenteret for en læge i puberteten, når de ikke menstruerer.

I PAIS kan der være undevisende testikler, en lille penis, placering af urethalåbningen på undersiden af ​​penis, en forstørret klitoris eller smeltet labia. På grund af tvetydighed diagnosticeres PAIS ofte i barndommen. Ellers vil enkeltpersoner præsentere for en kliniker i puberteten. Hvis mænd identificeres, er individer ofte bekymrede for brystudvikling, mens kvindelige identificerede patienter ofte er bekymrede over manglen på menstruation.