Polyglandular autoimmun syndrom patologi

Polyglandulært autoimmunt syndrom, enten af ​​to familiære syndromer, hvor de berørte patienter har flere endokrine kirtelmangel. Nogle patienter producerer serumantistoffer, der reagerer med og formodentlig beskadiger flere endokrine kirtler og andet væv, og andre patienter producerer lymfocytter (en type hvide blodlegemer), der migrerer ind i og beskadiger endokrine kirtler.

Polyglandulært autoimmun syndrom af type 1 forekommer hos børn eller unge og er primært kendetegnet ved hypoparathyreoidisme (mangel på parathormon), infektion med svampeorganismen Candida albicans, der forårsager candidiasis i huden eller mundens slimhinde og binyreinsufficiens (Addison sygdom)). Berørte patienter kan også have diabetes mellitus, hypogonadisme (utilstrækkelig sekretion af kønshormoner og udvikling af kønsorganer), hypothyreoidisme (nedsat sekretion af skjoldbruskkirtelhormon) eller intestinal malabsorption. Polyglandulært autoimmunt syndrom af type 1 er arvet som en autosomal recessiv egenskab (det unormale gen skal arves fra begge forældre) og er forårsaget af en mutation i AIRE (autoimmunregulator) genet; genproduktet og dets funktion er ikke kendt.

Polyglandulært autoimmun syndrom af type 2 forekommer hos voksne og er kendetegnet ved binyresvigt, type I-diabetes mellitus, hypothyroidisme ellerGraves sygdom, hypogonadisme og pernicious anæmi. Polyglandulært autoimmunt syndrom af type 2 kan påvirke flere familiemedlemmer, men arvemønsteret er ikke kendt.