Peroxisom, membranbunden organelle, der forekommer i cytoplasmaet af eukaryote celler. Peroxisomer spiller en nøglerolle i oxidationen af specifikke biomolekyler. De bidrager også til biosyntesen af membranlipider kendt som plasmalogener. I planteceller udfører peroxisomer yderligere funktioner, herunder genanvendelse af kulstof fra phosphoglycolat under fotorespiration. Der er identificeret specialiserede typer peroxisomer i planter, blandt dem glyoxysomet, der fungerer i omdannelsen af fedtsyrer til kulhydrater.
metabolisk sygdom: Peroxisomale lidelser
Peroxisomer er cytoplasmatiske organeller, der spiller en central rolle i katabolismen af meget langkædede fedtsyrer og andre
Peroxisomer indeholder enzymer, der oxiderer visse molekyler, der normalt findes i cellen, især fedtsyrer og aminosyrer. Disse oxidationsreaktioner producerer brintperoxid, som er grundlaget for navnet peroxisom. Imidlertid er brintperoxid potentielt toksisk for cellen, fordi det har evnen til at reagere med mange andre molekyler. Derfor indeholder peroxisomer også enzymer, såsom katalase, der omdanner brintperoxid til vand og ilt, og derved neutraliserer toksiciteten. På den måde tilvejebringer peroxisomer et sikkert sted for den oxidative metabolisme af visse molekyler.
Plasmalogener er de primære etherlipider hos mennesker (etherlipider indeholder en eller flere etherbindinger, der adskiller dem fra andre lipider, som typisk indeholder esterbindinger). Specialiserede enzymer i peroxisomer katalyserer syntesen af en etherphospholipid-forløber. Forstadismolekylet gennemgår yderligere syntese i det endoplasmatiske retikulum, hvilket resulterer i produktionen af plasmalogen. Selvom den fysiologiske rolle af plasmalogener er uklar, er defekter i deres biosyntese, der opstår som et resultat af peroxisomale lidelser, forbundet med svære udviklingsbetingelser, herunder rhizomel chondrodysplasia punctata (RCDP) og Zellweger syndrom. I hjernen er der observeret reducerede niveauer af plasmalogener hos patienter med Alzheimers sygdom og knyttet til underskud i kognitiv funktion.
Peroxisomale lidelser er forårsaget af mutationer i gener, der er involveret i peroxisombiogenese, eller som koder for enzymerne og transporterproteinerne (som optager enzymerne fra cytoplasmaet) af peroxisomet. Peroxisomale lidelser er medfødte lidelser, og de spænder fra relativt moderat til svær karakter. Zellweger-spektret inkluderer for eksempel Zellweger-syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi (NALD) og infantil Refsum-sygdom. Zellweger syndrom er kendetegnet ved fuldstændig fravær eller reduktion i antallet af peroxisomer. Det er den mest alvorlige tilstand inden for Zellweger-syndromet. Mutationer, der giver anledning til Zellweger-syndrom, får kobber, jern og stoffer, der kaldes meget langkædede fedtsyrer, til at ophobes i blodet og i væv, såsom leveren, hjernen og nyrerne. Børn med Zellweger syndrom fødes ofte med ansigtsdeformitet og intellektuel handicap; nogle kan have nedsat syn og hørelse og kan opleve alvorlig gastrointestinal blødning eller leversvigt. Prognosen er dårlig: De fleste spædbørn med Zellweger syndrom lever ikke mere end et år. Symptomer på NALD og infantil Refsum-sygdom vises derimod sent i spædbarnet eller i barndommen, og patienter kan overleve til tidligt voksenliv. Ligeledes kan patienter med RCDP overleve ind i barndommen eller i milde tilfælde tidligt i voksen alder.
Peroxisomer blev beskrevet i 1960 som en del af det banebrydende arbejde af Christian René de Duve, der udviklede cellefraktioneringsteknikker. De Duves metode separerede organeller på grundlag af deres sedimentations- og densitetsegenskaber, og peroxisomer er tættere end andre organeller. Han opfandt senere udtrykket peroxisom. De Duve delte 1974 Nobelprisen for fysiologi eller medicin med Albert Claude og George Palade for det arbejde.
