Vigtigste sundhed og medicin

Hunter's syndrom sygdom

Hunter's syndrom sygdom
Hunter's syndrom sygdom

Video: What is ME/CFS? (Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome) 2024, September

Video: What is ME/CFS? (Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome) 2024, September
Anonim

Hunter's syndrom, også kaldet Mucopolysaccharidosis Ii, sjælden kønsbundet arvelig forstyrrelse, der varierer meget i dens alvorlighed, men er generelt kendetegnet ved en vis grad af dværg, mental retardering og døvhed. Sygdommen påvirker kun mænd og får sin første optræden i de første tre leveår. Mange patienter dør før 20 år. Tal og mental udvikling er forsinket, barnet har hyppige luftvejsinfektioner, og efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver en typisk konstellation af fysiske tegn tydelig: frugtende mave, kløhænder, overdreven hårvækst, grov ansigt, og forsinket vækst. Forstyrrelsen er forårsaget af en mangel på enzymet iduronatsulfatase. Denne mangel resulterer i en mangelfuld kemisk nedbrydning af mucopolysaccharider, kulhydrater, der er essentielle i udviklingen af ​​bindevævet, og en deraf følgende akkumulering af mucopolysaccharider i kroppen, hvilket igen forårsager sygdommens karakteristiske mentale og fysiske defekter.