Kardiomyopati, enhver hjertesygdomsproces, der resulterer i hjertesvigt på grund af et fald i hjertets pumpekraft eller på grund af en forringelse i udfyldningen af hjertekamrene. Personer med kardiomyopati tilbageholder ofte overskydende væske, hvilket resulterer i lunger og har symptomer på svaghed, træthed og åndenød. Nogle gange udvikler de en potentielt dødelig arytmi eller unormal hjerterytme.
De fleste kardiomyopatier er idiopatiske eller af ukendt årsag. Specifikke tilfælde kategoriseres normalt som udvidede, hypertrofiske eller restriktive i henhold til den observerede abnormitet. Dilateret kardiomyopati, den mest almindelige type af sygdommen, er kendetegnet ved et forstørret hjerte med strækning af ventrikel (nederste kammer) og atrium (øvre kammer). Den venstre ventrikel, der pumper oxygeneret blod til kroppens væv, viser svaghed i sammentrækning (systolisk dysfunktion) og stivhed i ekspansion og påfyldning (diastolisk dysfunktion). Disse dysfunktioner fører til væskeretention og til sidst hjertesvigt. Det er kendt, at forudgående hjerteanfald forårsager tilstanden, ligesom eksponering for giftige stoffer som alkohol, kobolt og nogle kræftdæmpende stoffer.
Ved hypertrofisk kardiomyopati er ventriklerne ganske små på grund af unormal vækst og arrangement af hjertemuskelfibrene. Denne form for sygdommen er ofte arvelig og har været forbundet med mutationer i flere forskellige gener, som hver koder for et protein, der er nødvendigt til dannelse af sarcomerer, de kontraktile muskelenheder. Imidlertid er mutationer i to gener, MYBPC3 (myosin-bindende protein C, hjerte) og MYH7 (myosin, tung kæde 7, hjertemuskulatur, beta), ansvarlige for ca. 80 procent af de familiære hypertrofiske kardiomyopatiske tilfælde. Begyndelsen på symptomer hos mennesker, der er påvirket af denne form for sygdom, varierer, lige fra spædbarn til sent voksen alder. Fortykning eller hypertrofi af de ventrikulære vægge resulterer i et ekstremt stift hjerte, og efterfølgende svækkelse af fyldningen af ventriklerne får trykket til at stige i hjertet og lungerne. Det øgede tryk fører igen til åndenød og væskeretention. Hypertrofiske kardiomyopatier er ofte forbundet med alvorlige arytmier og pludselig hjertedød.
Restriktiv kardiomyopati er også kendetegnet ved et stift hjerte og nedsat ventrikelfyldning. I dette tilfælde er abnormiteten forårsaget af tilstedeværelsen af fibrøst (ar) væv introduceret af en sygdom såsom amyloidose. Patienter viser mange af symptomerne på hypertrofisk kardiomyopati.
Behandling af kardiomyopati er først rettet mod at identificere den underliggende sygdom (f.eks. Hypothyreoidisme eller hypertension). Patienter behandles som enhver patient med hjertesvigt; faktisk har alle patienter med hjertesvigt en slags kardiomyopati. Hvis generelle behandlingsforanstaltninger mislykkes, kan patienter med kardiomyopati undertiden hjælpes med hjertetransplantation. Da nogle former for kardiomyopati er arvet, opfordres individer fra familier med en historie med sygdommen til at lave fysiske undersøgelser, elektrokardiogrammer og ekkokardiogram regelmæssigt. I fremtiden kan genetisk screening gøre det muligt at opdage personer, der er i risiko for at udvikle kardiomyopati.
