Bioinformatik, en hybrid videnskab, der forbinder biologiske data med teknikker til opbevaring af information, distribution og analyse til understøttelse af flere områder af videnskabelig forskning, herunder biomedicin. Bioinformatik tilføres ved datagenererende eksperimenter med høj kapacitet, herunder genomisk sekvensbestemmelse og måling af genekspressionsmønstre. Databaseprojekter sammenlægger og kommenterer dataene og distribuerer dem derefter via World Wide Web. Minedrift af disse data fører til videnskabelige opdagelser og til identifikation af nye kliniske anvendelser. Især inden for medicinen er der opdaget en række vigtige anvendelser til bioinformatik. F.eks. Bruges det til at identificere korrelationer mellem gensekvenser og sygdomme, til at forudsige proteinstrukturer fra aminosyresekvenser, til at hjælpe med design af nye lægemidler og til at skræddersy behandlinger til individuelle patienter baseret på deres DNA-sekvenser (farmakogenomik).
Bioinformatikens data
De klassiske data fra bioinformatik inkluderer DNA-sekvenser af gener eller fulde genomer; aminosyresekvenser af proteiner; og tredimensionelle strukturer af proteiner, nukleinsyrer og protein-nukleinsyrekomplekser. Yderligere "-omiske" datastrømme inkluderer: transkriptomik, mønsteret af RNA-syntese fra DNA; proteomics, fordelingen af proteiner i celler; interactomics, mønstrene for protein-protein og protein-nucleinsyre-interaktioner; og metabolomics, arten og trafikmønstrene for transformationer af små molekyler ved de biokemiske veje, der er aktive i celler. I begge tilfælde er der interesse i at opnå omfattende, nøjagtige data for bestemte celletyper og at identificere variationsmønstre inden for dataene. For eksempel kan data svinge afhængigt af celletype, tidspunkt for dataindsamling (i løbet af cellecyklussen, eller daglige, sæson- eller årlige variationer), udviklingsstadium og forskellige eksterne forhold. Metagenomik og metaproteomik udvider disse målinger til en omfattende beskrivelse af organismerne i en miljøprøve, såsom i en spand med havvand eller i en jordprøve.
Bioinformatik er drevet af den store acceleration i datagenereringsprocesser inden for biologi. Genomsekventeringsmetoder viser måske de mest dramatiske effekter. I 1999 indeholdt nukleinsyresekvensarkiverne i alt 3,5 milliarder nukleotider, lidt mere end længden af et enkelt humant genom; et årti senere indeholdt de mere end 283 milliarder nukleotider, længden på ca. 95 humane genomer. De amerikanske nationale institutter for sundhed har udfordret forskere ved at sætte et mål om at reducere omkostningerne ved sekventering af et menneskeligt genom til $ 1.000; dette ville gøre DNA-sekventering til et mere overkommeligt og praktisk værktøj til amerikanske hospitaler og klinikker og gøre det muligt at blive en standardkomponent i diagnosen.
