Batten-sygdom, også kaldet Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-sygdom eller ung Batten-sygdom, sjælden og dødelig neurodegenerativ sygdom, der begynder i barndommen. Sygdommen er opkaldt efter den britiske læge Frederick Batten, der i 1903 beskrev cerebral degeneration og makulære ændringer, der er karakteristiske for tilstanden. Batten sygdom er blandt de mest almindeligt forekommende af neuronale ceroid lipofuscinoser (NCL'er), en gruppe af arvelige lysosomale oplagringsforstyrrelser, hvor det primære træk er progressiv neurodegeneration med kognitiv tilbagegang, tab af motorisk evne, forværrede anfald og tidlig død.
Symptomer og sygdomsforløb
Batten sygdom manifesterer sig i barndommen, typisk mellem 4 og 10 år. Et af de tidligste symptomer er nedsat syn, som efterfølges af en regression i udviklingen, ofte kendetegnet ved et tab af tidligere erhvervede taleevner og en manglende evne til at lære nye færdigheder. Efterhånden som sygdommen skrider frem, oplever det berørte individ et yderligere tab af kommunikationsevner såvel som et tab af motorisk funktion, hvilket forårsager langsom og stiv bevægelse og vanskeligheder med at gå. Gentagne anfald, forstyrret søvn, hjerte-kar-problemer og adfærdsproblemer dukker også op. Berørte personer overlever typisk kun ind i sen ungdom eller tidlig voksen alder.
Årsag, diagnose og behandling
Batten sygdom er forbundet med arvelige mutationer i flere forskellige gener. De fleste tilfælde skyldes mutationer i CLN3-genet, som ændrer lysosomfunktionen, hvilket forårsager, at stoffer, der normalt elimineres af lysosomer, ophobes i kroppen, især i hjernen. Opbygningen af lipofuscin, et pigmenteret ikke-nedbrydeligt lipid-protein stof indeholdt i lysosomer, menes at bidrage til symptomer på sygdommen.
Lipofuscin fungerer som en biomarkør, ved hvilken Batten-sygdom påvises. Lipofuscinaflejringer kan påvises ved mikroskopisk undersøgelse af vævsprøver (f.eks. Hud). Andre diagnostiske fund, der antyder Batten-sygdom, inkluderer blodanalyser, der viser vakuolerede hvide blodlegemer, urinalyse, der afslører forhøjede niveauer af et stof kendt som dolichol, og diagnostisk billeddannelse (f.eks. CT-scanning), der viser atrofierede områder i hjernen. Diagnose kan bekræftes ved genetisk test.
Behandling af Batten sygdom er fokuseret på kontrol af symptomer. Antikonvulsive medikamenter kan gives til at hjælpe med at kontrollere tilbagevendende anfald, og fysioterapi kan bruges til at bremse det progressive tab af motorisk funktion.
![Slaget ved den amerikanske borgerkrig i Cold Harbor [1864]](https://images.thetopknowledge.com/img/world-history/1/battle-cold-harbor-american-civil-war-1864.jpg "Slaget ved den amerikanske borgerkrig i Cold Harbor [1864]")
