Enkelt nukleotid polymorfisme genetik

Enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP), variation i en genetisk sekvens, der kun påvirker en af ​​de grundlæggende byggesten - adenin (A), guanin (G), thymin (T) eller cytosin (C) - i et segment af et DNA-molekyle og det forekommer i mere end 1 procent af befolkningen.

Et eksempel på en SNP er substitutionen af ​​en C med en G i nukleotidsekvensen AACGAT, hvorved der produceres sekvensen AACCAT. Menneskernes DNA kan indeholde mange SNP'er, da disse variationer forekommer med en hastighed på en ud af hver 100–300 nukleotider i det humane genom. Faktisk er ca. 90 procent af den genetiske variation, der findes mellem mennesker, resultatet af SNP'er. Selvom størstedelen af ​​variationerne ikke ændrer cellulær funktion og således ikke har nogen virkning, er nogle SNP'er blevet opdaget at bidrage til udviklingen af ​​sygdomme såsom kræft og til at påvirke fysiologiske responser på medikamenter.

SNP'er fungerer som kromosomale tags til specifikke DNA-regioner, og disse regioner kan scannes for variationer, der kan være involveret i en menneskelig sygdom eller lidelse. SNP'er, der viser sig at være forbundet med sygdom, kan være nyttige til diagnostiske formål. Derudover kunne identificering af, hvilke variationer der er involveret i ændring af reaktioner på lægemidler, kunne lette udviklingen af ​​personlig medicin. Denne tilgang til behandling er baseret på begrebet, at genetisk screening for specifikke SNP'er i en persons genom kan bruges til at vælge medikamenter, der er mest passende til det pågældende individ. Personaliseret medicin kunne bruges til at undgå potentielt farlige medikamentresponser, der er resultatet af ændret cellulær metabolisme forårsaget af en specifik SNP.

Inden for grundlæggende genetisk forskning kan SNP'er bruges til at identificere placeringen af ​​gener på kromosomer. Scanning af et genom for at finde, hvor SNP'er forekommer, hjælper forskere med at konstruere kromosomkort, der muliggør identifikation af gener, der bidrager til specifikke træk.