Håndtering af genetisk sygdom
Håndteringen af genetisk sygdom kan opdeles i rådgivning, diagnose og behandling. Kort sagt er det grundlæggende formål med genetisk rådgivning at hjælpe den enkelte eller familien med at forstå deres risici og muligheder og at give dem mulighed for at tage informerede beslutninger. Diagnose af genetisk sygdom er undertiden klinisk, baseret på tilstedeværelsen af et givet sæt symptomer, og undertiden molekylært, baseret på tilstedeværelsen af en anerkendt genmutation, uanset om kliniske symptomer er til stede eller ej. Det kan være nødvendigt at samarbejde med familiemedlemmer for at opnå diagnose for et givet individ, og når først nøjagtig diagnose af denne person er blevet bestemt, kan der være konsekvenser for diagnoserne for andre familiemedlemmer. Afbalancering af privatlivets fred i en familie med det etiske behov for at informere personer, der er i fare for en bestemt genetisk sygdom, kan blive ekstremt kompliceret.
Selvom der findes effektive behandlinger for nogle genetiske sygdomme, er der ingen for andre. Det er måske dette sidstnævnte sæt af forstyrrelser, der rejser de mest bekymrende spørgsmål med hensyn til præsymptomatisk test, fordi fænotypisk raske individer kan sættes i stand til at høre, at de vil blive syge og potentielt dø, og at der ikke er noget de eller nogen ellers kan gøre for at stoppe det. Heldigvis med tiden og forskningen bliver dette sæt af lidelser langsomt mindre.
Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning repræsenterer den mest direkte medicinske anvendelse af fremskridtene med hensyn til forståelse af grundlæggende genetiske mekanismer. Dets hovedformål er at hjælpe folk med at tage ansvarlige og informerede beslutninger om deres eget helbred eller deres børns. Genetisk rådgivning, i det mindste i demokratiske samfund, er ikke-indirekte; rådgiveren giver information, men beslutninger overlades til den enkelte eller familien.
