Albinisme, (fra den latinske albus, der betyder ”hvid”), arvelig tilstand karakteriseret ved fraværet af pigment i øjne, hud, hår, skalaer eller fjer. Albino-dyr overlever sjældent i naturen, fordi de mangler pigmenter, der normalt giver beskyttende farve og skærm mod solens ultraviolette stråler.
To hovedtyper af albinisme genkendes hos mennesker: oculokutan albinisme, der påvirker huden, håret og øjnene og er opdelt i fire hovedtyper (betegnet OCA1 til OCA4), og okulær albinisme, der kun påvirker øjnene og forekommer hyppigst i en form kendt som Nettleship-Falls syndrom (eller OA1). Personer med oculokutan albinisme har mælkehvid hud og hår, skønt huden kan være lidt lyserød på grund af underliggende blodkar. Berørte personer solskoldes meget let og er derfor mere modtagelige for hudkræft. I både oculokutan og okulær albinisme forekommer øjet iris typisk lyserødt, mens eleven selv ser rød ud fra lys reflekteret af blod i den upigmenterede choroid. Synsfejl, såsom astigmatisme, nystagmus (hurtig ufrivillig svingning i øjet) og fotofobi (ekstrem lysfølsomhed) er almindelige.
Oculokutan albinisme er forårsaget af genetiske mutationer, der i sidste ende fører til nedsat eller fraværende produktion af melanin, det mørkebrune pigment, der normalt findes i menneskets hud, hår og øjne. I den mest dramatiske form, OCA1A, forårsager mutation af et gen kendt som TYR fuldstændig inaktivitet af tyrosinase, et enzym, der er nødvendigt til produktionen af melanin. Defekter, der er forbundet med oculokutan albinisme, overføres på en autosomal recessiv måde (mutationer fra begge forældre kræves for at frembringe tegn og symptomer på tilstanden). Oculokutan albinisme forekommer hos ca. 1 ud af 20.000 personer.
Okulær albinisme er på den anden side sjældnere og forekommer hos anslået 1 ud af 50.000 personer. Selvom autosomalt recessiv okulær albinisme arves på en måde svarende til oculocutan albinisme, er Nettleship-Falls-syndrom X-bundet (den forårsagende mutation er placeret på X-kromosomet). Da kvinder har to X-kromosomer, hvoraf den ene kan maskere virkningerne af den arvelige abnormitet, er deres symptomer ofte mindre alvorlige end dem, der opleves af mænd, der kun har et X-kromosom. De genetiske defekter, der ligger under den okulære albinisme, resulterer i vækst af unormalt store melanosomer (kaldet makromelanosomer); melanosomer er de strukturer, der normalt syntetiserer og opbevarer melanin. Hvordan makromelanosomer giver anledning til albinisme er uklart.
En relateret sygdom er vitiligo, hvor lokaliserede områder af huden mangler pigment og ligner en albino, mens andre steder på kroppen er pigmenteringen normal.
![Night of the Living Dead-film af Romero [1968]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/4/night-living-dead-film-romero-1968.jpg "Night of the Living Dead-film af Romero [1968]")